惟视前沿国人重磅成果息肉样脉络膜

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影响因子为29.的NatureGeneticss本月发表了四川省医学科学院、医院、电子科技大学的ZhenglinYang教授等的研究，通过大规模的全外显子测序发现FGD6基因罕见的c.AG?(p.LysArg)?突变，与息肉样脉络膜血管病变（PCV）的发病密切相关，首次证实PCV作为年龄相关性黄斑变性（AMD）的独立分支源于基因调控的层面！

PCV的特征

AMD是老年人的主要致盲性眼病，到年预计将达到1.96亿人口。进展期的AMD分为脉络膜新生血管（CNV）（湿性AMD）和地图样萎缩（干性AMD），在80年代发现了湿性AMD的一种亚型PCV，ICG造影证实脉络膜血管呈现息肉样血管异常表现，与经典的CNV不一致。PCV是一种常见的脉络膜血管病变，在中国万新生血管性AMD患者中有近90万存在PCV。从临床特征而言，PCV和CNV都存在新生血管生长和液体积聚，同时存在视网膜下出血，色素上皮脱离（PED），以及由出血、渗漏和疤痕形成引起的视力下降。

PCV与CNV的临床差异

PCV典型的表现为脉络膜血管的息肉样损伤，通常影响视网膜黄斑外的区域，更多地导致视网膜大量出血和更大范围的PED。

PCV多单眼发病，而CNV多为双眼。

CNV患者对抗VEGF治疗反应好，而PCV对靶向VEGF的单药治疗反应差。

PCV在更年轻的患者中发病率更高，而CNV多发于亚洲人群（湿性AMD中22-55%为PCV，而欧美人仅8-13%）

临床表型VS基因调控

既往的研究证实了PCV与CNV共有的许多基因突变位点，包括CFH(







































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