小斑点大问题一例PeutzJeg

曾经看过一部影视剧，剧中讲述一位患有黑斑息肉综合征的患者，就诊时已经发生了癌变，无奈下只能选择手术切除肠道及造瘘术延续生命，医生建议对其子女进行肠镜检查，结果发现其子女均患有黑斑息肉综合征，且息肉数量较多，位置集中在大肠，病理检查回报恶性程度高，从生存几率考虑，医生建议其子女进行手术治疗，但是从生存质量考虑，年纪轻轻就施行直肠造瘘术，必然会严重影响其今后的生活。如此年轻鲜活的生命就要遭受这样巨大的打击，这一刻，对这些年轻生命的惋惜，对疾病的无奈，直击我这个从医者的敏感神经。其实，造成剧中悲剧的原因正是对疾病没有及时早期发现，实行早期的干预，才造成了这场不可避免的人间悲剧。

在近日的临床工作中，我有幸碰到了一位黑斑息肉综合征。那天，在正常行胃肠镜检查时，候诊室坐着那位中年妇女口唇上的小斑点引起了我的注意，影视剧中的情节反复在脑海中回放，顺利施行胃肠镜检查后，支持黑斑息肉综合征诊断，幸运的是病检回报“低级别上皮内瘤变”，与癌症也就一步之遥。与其沟通后，医院行胃肠镜检查。以下是其女儿的诊疗经过。

病例摘要

患者xxx，女，18岁，主因“体检时发现胃肠多发息肉1小时”入院。

现病史：患者于1小时前在我院行电子胃镜检查时发现胃体可见一大小约1.5*2.0cm绒毛状息肉，给予1:肾上腺盐水粘膜下注射，圈套器高频电切除，7枚钛夹缝合创面，胃窦前壁可见大小约0.6*0.6cm粘膜隆起，给予1:肾上腺盐水粘膜下注射，圈套器高频电切除，2枚钛夹缝合创面，残基无出血穿孔征象；行电子肠镜检查，提示横结肠可见一大小约0.4*0.4cm粘膜隆起，给予高频电烧除，左半结肠可见7枚大小约0.4-2.0cm绒毛状隆起。平素无反酸、烧心、呕血、腹泻及便血，不伴有心悸、气短、胸痛、咳嗽及呼吸困难。今为求进一步诊治，收住我科。自发病以来，精神、食欲、睡眠可，大小便未见异常，体重变化不明显。

既往史：10天前因重度贫血就医院，给予输血治疗好转后出院。

家族史：其父健康，其母患有Peutz-Jeghers综合征。

查体：血压/66mmHg，神志清楚，言语流利，自主体位，查体合作，皮肤黏膜发白，其口唇、双手末梢皮肤可见散在蓝黑色小斑点，浅表淋巴结未触及肿大，双肺呼吸音清，未闻及干湿啰音，心率60次/分，律齐，腹平软，无压痛及反跳痛，肝脾肋下未触及，移动性浊音（-），肠鸣音5次/分，双下肢无水肿。

辅助检查：电子胃镜（-9-4医院）：胃多发息肉（山田I、III型）切除术+EMR+钛夹缝合术。

电子肠镜（-9-4医院）：结肠多发息肉（Is型）部分切除术。

乙肝五项（-9-4医院）：乙肝表面抗原IU/mL,乙肝表面抗体0.mIU/mL,乙肝e抗原.PEIU/mL，乙肝e抗体0.02PEIU/mL，乙肝核心抗体0.86PEIU/mL。

血常规：白细胞9.45×/L，红细胞4.3×/L，血红蛋白g/L，血小板×/L。

诊断：Peutz-Jeghers综合征贫血（轻度）乙肝病毒携带者

主要治疗：胃镜下行胃息肉切除术。肠镜下行肠息肉切除术。

疾病介绍

黑斑息肉综合征（波伊茨-耶格综合征，Peutz-Jegherssyndrome）又称黑色素斑-胃肠多发息肉综合征，是伴有粘膜、皮肤色素沉着的全胃肠多发息肉综合征。为常染色体显性遗传病，可以通过单个显性多效基因遗传，患者子女中50%发病，临床上半数病例有明显家族史。需注意本病亦可癌变，癌变发生于错构瘤中的腺瘤成分。本病并发癌的发生率比一般人群高18倍，包括胃肠道及非胃肠道癌，死于各种癌的危险性比一般人群高9倍。

息肉性质为错构瘤性息肉病，具有非肿瘤性但有肿瘤样增殖的特征。以小肠最多见（64%-96%），大肠息肉占30%-50%，胃息肉占25%，偶可发生于食管、鼻腔、膀胱及支气管等。息肉多数不超过个。

临床表现:皮肤及粘膜的黑色素斑点在出生后不久即可出现,以后逐渐增多,但不被注意.斑点平坦,呈黑色或棕黑色,边缘清楚,直径1-2mm.组织学为真皮基底内黑色素细胞数量增加和黑色素沉着.黑斑好发于口唇及其周围、颊部、面部、手指、足趾皮肤。偶见于肠粘膜，也有色素沉着局限于躯干及四肢者。极少数患者仅有肠息肉而无色素沉着。色素斑至青年期最明显，年长后口唇部色素斑可逐渐消退，但颊粘膜的色素斑多不消退。

临床表现多为小肠息肉引起慢性肠套叠症状，如反复发作的陈发性腹痛、不完全肠梗阻症状，也可出现消化道出血、贫血，以及腹泻及蛋白丢失性肠病等。

诊断：本病具有三大特征：1、多发性胃肠道息肉，尤其是错构瘤性息肉；2、特定部位的皮肤及粘膜的黑色素斑点；3、遗传性，可作出诊断。

治疗：对大肠、胃息肉可在胃肠镜下分次行圈套电灼切除。

对小肠息肉有条件者可行小肠镜检查并在镜下行活检，以及圈套电灼切除。小肠息肉出现不能控制的出血、肠套叠或肠梗阻时应开腹手术切除病变肠段。如由于息肉较广泛，可在术中切开小肠行内镜检查全小肠，尽量用圈套电灼切除较大息肉，甚至全部息肉。内镜治疗，手术治疗，内外科合作治疗均可作为治疗该病的方法。

由于本病病变广泛，而且可癌变以及合并胃肠道内、外的恶性肿瘤，因此应长期随访，定期复查。

病例分析

本病例中患者为青年女性，行胃肠镜检查，镜下可见胃肠多发息肉，最大可达2.0cm,其口唇、口腔黏膜、双手及双足末梢皮肤可见散在蓝黑色小斑点，加之其母亲患有胃肠道多发息肉，有典型皮疹，构成家族遗传客观条件，故符合Peutz-Jeghers综合征诊断三大要点。结肠息肉分为类：肿瘤性（腺息肉），错构瘤性（幼年性），炎性和增生性息肉。腺瘤性息肉包括管状腺瘤、绒毛状腺瘤、管状绒毛混合腺瘤，具有癌变倾向，错构瘤中的腺瘤成分亦可癌变，目前患者息肉较大，不排除恶变可能。遂行胃肠镜息肉切除术切除息肉，送病检，术后3天病理回报：管状腺瘤Ⅱ级，基本排除恶性病变。

患者乙肝五项提示大三阳，完善乙肝病毒定量检测，病毒定量较低，肝功能正常，无肝硬化表现，暂不予处理，医院进一步诊治。

心得体会

Peutz-Jeghers综合征宜早期发现，早期手术，防止恶变。Peutz-Jeghers综合征多数因息肉引起的并发症如肠套叠、肠梗阻、出血等就诊，多数为单发病灶，但日后可能复发。累及胃、十二指肠、小肠、结肠的多部位、多病灶的病例比较少见。本例患者年龄较小，并且没有明显的消化道症状及并发症，对疾病的发现正是源于医生对其母亲病情的正确评估，良好的医患沟通，同时，也是其家属及医生对疾病的重视，才及时发现患者的病情，做到了早发现，早诊断，早治疗，大大降低了该患者癌变的风险。

对Peutz-Jeghers综合征的患者，其本人和家族成员，都应该进行积极的随访，以发现家族中新出现的患者，达到早诊断，早治疗，并及早发现以及处理胃肠道或其他部位恶性肿瘤的目的。随访需制定一个完整的方案，除一般的常规检查外，还需包括胃镜和肠镜检查，女性患者应包括乳腺检查，宫颈涂片和腹部B超检查等。

细节的力量，体现在生活中最细微之处，同时也在最最关键的一点上。纵观本例Peutz-Jeghers综合征的发现史，正是彰显了细节的力量。如果没有医生细微的观察，让那粒小小黑斑从眼前溜走，就不会发现这位母亲身上罕见的疾病，于此同时，另一个年仅18岁的生命也始终面临着巨大的健康威胁。如果没有这位母亲对医生的信任以及对疾病的重视，等到并发症出现才来就诊，那时的治疗无疑只会是让医患双方都两难的结局。

我们无法选择疾病，但我们可以决定疾病是何时发现，何时治疗，如何治疗，这些都是对预后息息相关的关键因素。所以，请不要忽略您口唇上的小斑点，定期体检胃肠镜才能做到早发现，早诊断，早治疗。

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