胎儿鼻息肉helliphellip

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18岁初产妇，家族史阴性，非近亲结婚，34周来诊，女胎，大小及羊水正常。

34周三维超声表面成像，正中唇裂，右鼻孔及鼻背息肉，左脸颊肉赘，b图为张嘴状态

大脑纵裂高回声的脂肪瘤

心脏两个小的室间隔缺损，在1周岁随访时已闭合

出生后照片，显示了Pai综合征的面部特征，放置了方便喂养的腭裂闭合器。新生儿无严重并发症，染色体核型正常，新生儿期进行了唇裂修补及息肉切除，并后期进行了腭裂外科重建手术。

3周岁的照片，5周岁时发育评估是正常的

Pai在年在一位女性新生儿身上第一次描述了Pai综合征的特征，上唇裂，鼻部息肉，脑中线脂肪瘤，此后又有多个病例报道。鼻息肉被认为是pai综合征最有代表性的一个特征，最常见于鼻中隔上，从鼻孔往外突出。通常这些息肉本质上是错构瘤（脂肪瘤或肌脂肪瘤）。

此后又有多个以正中唇裂不伴腭裂，鼻部或面部息肉，大脑纵裂脂肪瘤为特征的病例报道。目前Pai综合征的诊断标准为：一个或多个错构瘤样鼻息肉及正中唇裂（伴或不伴牙槽突裂或腭裂），和/或中前牙槽突先天性息肉。胼胝体周围脂肪瘤在进行了脑部影像学检查的病例中发病率高达85%，被认为是诊断的标准之一。

个例报道显示Pai综合征长期预后非常好，脑中线脂肪瘤的存在并不影响神经及精神运动的正常发育。相比之下，唇腭裂带来的相关审美、牙齿、发音及心理方面的后遗症更需要被