邵阳一家3口错把黑斑当作胎记，没想到竟然

一家3口患上“黑斑息肉综合征”，跟魏则西病症一样罕见

近日，魏则西事件引发热议，由于身患滑膜肉瘤(恶性)这种少见病，年仅21岁的魏则西因医治无效逝世。魏同学的遗憾让人叹息，也不免让人为罕见病患病群体揪心。不少罕见疑难病的患者，为了求医四处奔忙，除了疾病带来的生理痛苦，还饱受医治末路的心理煎熬。

家住邵阳市云水乡的扈勇、扈萍两兄妹，就禁受着这样的双重煎熬。黑斑息肉综合征，这种发病率在1/-1/的罕见家族遗传病，已经悄无声息地在他们家潜伏多年。

一次偶然检查发现，兄妹俩双双患病

5月3日，医院头颈外科病房，30岁的扈勇刚刚经历了人生中的第三次手术。

因为黑斑息肉综合征，他体内的息肉已经发生癌变，肿瘤的生长冲破了鼻腔，让他的鼻梁骨都有些变形。医生为他实施了肿瘤摘除术。

据妹妹扈萍介绍，发现患病实属偶然。一次陪朋友检查身体，医院做了个检查，结果却让大家大吃一惊。“医生在他肠道发现了直径达7厘米的息肉，来医院检查，发现竟然患上了一种罕见的遗传疾病：黑斑息肉综合征。”

其实，童年时期，疾病就在扈勇兄妹俩身上留下了印记：他们的口唇部出现黑斑。随后，双手指端和双脚趾端也有黑斑。

扈萍说，因为嘴唇上的黑斑，儿时伙伴都疏远她，想到嘴唇上的黑点她会不自觉地咬嘴唇，企图掩盖这样的外观缺陷，但他们并没有意识到自己的身体内部也正悄然发生着变化。

“从小到大我们身体并没有什么不适，哥哥偶有便血我们也当痔疮在治。”扈萍说，哥哥确诊后，她也做了检查，难逃厄运。

年，扈勇接受了两次息肉切除术，扈萍做了一次息肉切除术。

母亲患癌去世，哥哥体内息肉发生癌变

“这是一种临床少见的遗传性疾病，一般为基因变异所致，以胃肠道多发息肉合并皮肤口腔黏膜色素斑为主要表现。患者的口齿、手指、脚趾都会呈黑色斑点。有明显的家族聚集特征。”医院医学遗传科主任施小六教授自年接触这个病，目前共确诊了40多个家系。

施小六说，有的患者选择用激光美容祛除黑斑，却忽略了息肉才是最大的威胁。

“患者的胃肠、胆囊都有可能会长息肉，可以说人体内有管道的地方就可能长。有的患者息肉多得像肠道里撒满了花生粒。”施小六说，息肉的生长会加剧胃肠负担，患者更可能患上肠叠套、肠梗阻，并且这种患病群体具有更大的罹患恶性肿瘤的风险。

扈勇的母亲因为宫颈癌，于年去世。而扈勇也于近日被确诊患上了鼻腔鼻窦腺癌。“他的右脸基本在肿瘤切除术中被挖空了，我们只能从大腿上取肉来进行修补支撑。”扈勇的主刀医生、医院头颈外科一科副主任黄文孝介绍，熬过这次手术关，扈勇还得接受化疗，继续和黑斑息肉做抗争。

患者：呼吁，愿助力科研

施小六介绍，黑斑息肉综合征的患者需要做终生防癌检查，摘除的息肉很有可能会再次生长，需要依靠持续的检查来控制病情。但这种有创检查不仅带来身体的痛苦，经济上的压力也是巨大的。扈勇这次做的手术，已经花费了近十万元，而日后的化疗、胃肠道检查、息肉摘除费用可以说是无底洞。

“每做一次大肠息肉摘除，我们就要花费一两万。”扈萍说，兄妹俩的治疗费用是压在身上的一座大山，目前父亲仍在老家筹钱，邻里乡亲得知家里的情况，也都纷纷慷慨解囊。

“这次生病收获了很多人的爱心，我的人生观发生了很大的改变。”在部队立过功的扈勇告诉记者，他的心愿是能够建立起黑斑息肉综合征的数据库，尽己所能配合医学科研，攻克这个世界性医学难题。面对病魔的挑战，躺在病床上的他紧握拳头，似有振臂高呼的激动，“我现在仍然抱有希望，医学的发展日新月异，我现在能说话就已经深感幸福。”

而一旁的妹妹扈萍也表示，“患病既成事实，作为罕见病患者，我希望能有更多人的人这个疾病。”扈萍说，她希望通过媒体宣传，让潜在的患者能早发现早治疗，扩大这种病的知晓率。“就我个人来说，则更希望提供自己所能提供的一切，助力疾病的科研。”

癌症病人妹妹联系电话（也是同样的病）扈萍：

来源：新湖南客户端

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